Piccolo Male ovvero l’Assenza Epilettica

pubblicato il 19/06/2017 in Neurologia, Pillole
di m4ddok, ultima modifica il 04/07/2017

L’Epilessia conosciuta come Piccolo Male (segui il link per un mio articolo sull’Epilessia in generale), il cui nome corrente è Assenza Epilettica, colpisce prevalentemente bambini e ragazzi dai 4 ai 14 anni anche se può presentarsi in età maggiori o proseguire in esse, la sua forma sindromica più precoce è chiamata Assenza Epilettica Infantile. L’Assenza è una patologia molto particolare, differente dalle altre epilessie, ed è complessa da diagnosticare visto che spesso le crisi possono essere ignorate o scambiate per altro.

CLASSIFICAZIONE E CAUSE
Il Piccolo Male rientra nelle epilessie generalizzate ed idiopatiche, come il Grande Male (clicca per l’articolo specifico), soprattutto la sua forma più precoce (Assenza Epilettica Infantile) ha delle basi genetiche quindi familiari ed è sostanzialmente una forma benigna, ben rispondente alle terapie. Le cause, a rischio di risultare ripetitivo, sono sempre le medesime, un “cortocircuito” neuronale manda in “tilt” la corteccia cerebrale, ma questa volta la risposta del sistema nervoso non è una crisi motoria convulsa e caotica piuttosto avremo un’assenza appunto, cioé il blocco completo del paziente nell’esatta posizione in cui inizia la crisi con perdita di consapevolezza e sospensione della coscienza, quasi come fosse trasformato improvvisamente in una statua.
Secondo la classificazione più recente esistono due tipi di Piccolo Male: l’Assenza Tipica e l’Assenza Atipica, quest’ultima si differenzia dalla prima per crisi più lunghe e piccole reazioni muscolari.

COME SI PRESENTA UNA CRISI?
Una crisi di Piccolo Male o Assenza si caratterizza per l’improvvisa interruzione di qualsiasi atto ad esempio il blocco nel bel mezzo di una frase, è il momento di inizio vero e proprio dell’attacco. Il Paziente può rivolgere gli occhi in alto e dimostrare una vibrazione delle palpebre, per il resto è bloccato perfettamente nella posizione che occupava poco prima, deduciamo quindi che non abbiamo perdita del tono muscolare o suo aumento come accade nel Grande Male, ma abbiamo invece un suo mantenimento per tutta la crisi.
In questa fase il paziente è incosciente e soprattutto totalmente inconsapevole poiché il la scarica epilettica del Piccolo Male ha come effetto sulla corteccia di sospendere completamente ogni informazione sensitiva in entrata ed ogni reazione motoria in uscita, ecco il motivo per cui il paziente sembra una vera e propria statua.
Una crisi di Assenza Tipica dura meno di 10 secondi, mentre una crisi Atipica può superare i 20 secondi ed in aggiunta stimola la contrazione di piccole aree muscolari con piccoli movimenti ripetivi di labbra e dita (lievi clonie, cioé contrazioni).

Evidenziate in rossa le punte e le onde a bassa frequenza tipiche del Piccolo Male.

DIAGNOSI
Le modalità con cui questo Piccolo Male si presenta sono subdole e la breve durata delle crisi è spesso tale da farne perdere il verificarsi a chi sta attorno al paziente, anche alle persone più strette come genitori ed insegnanti del bambino, la diagnosi diventa quindi prevalentemente strumentale e familiare; gioca un ruolo essenziale conoscere la presenza di altri casi in famiglia e dunque eseguire un EEG (vai all’articolo in cui ne parlo approfonditamente) tentando di slatentizzare o comunque “beccare” una crisi nel suo corso in modo da documentarla incontrovertibilmente. Nel Piccolo Male notiamo punte ed onde (un iniziale picco seguito da un’onda più larga) a bassa frequenza, inferiore anche ai 3 Hz, molto differente dal Grande Male dove la frequenza è altissima ed il tracciato molto caotico.

TERAPIA
Siamo di fronte ad una forma sostanzialmente benigna, così tanto che spesso queste crisi scompaiono totalmente ed in modo spontaneo entro i 18 anni di età, ma questo solo in alcuni casi. Per il resto la terapia è tipica, monofarmaco essenzialmente e solo dopo vari tentativi falliti bifarmaco, si impiegano farmaci antiepilettici come il valproato, la lamotrigina, l’etosuccimide, le benzodiazepine ed i barbiturici. La terapia può anche essere legata alla sola dieta o in extremis diventare chirurgica, se è riconosciuta un’area specifica che provoca la crisi epilettica (forme focali che generalizzano).

E’ disattenzione, noia, svogliatezza… O un’Assenza?

IL PICCOLO MALE COME PROBLEMA SOCIALE
Spesso chi è colpito da crisi di Piccolo Male è soltanto un bambino ed è quindi già in sé incapace di comprendere o descrivere cosa gli accade, in più le crisi durano solo pochi secondi e vengono non di rado scambiate per poca attenzione e svogliatezza quando in realtà in quei momenti il bambino, o meglio l’alunno se sono notate a scuola, perde la percezione delle parole dell’insegnante o quelle dei compagni di scuola e può quindi essere vittima di rimproveri che lo colpiscono psicologicamente in quanto egli stesso non è la causa della disattenzione e non sa spiegarsi il motivo del perché ciò accada. E’ quindi fondamentale da parte degli adulti valutare con attenzione i momenti in cui il bambino sembra estraniarsi per essere in grado di capire se si tratta di semplice sogno ad occhi aperti, noia, disattenzione oppure se si sta verificando una crisi epilettica di Piccolo Male.

Fonti ed approfondimenti: epilepsy.com – Petit Mal, epilepsy.com – Childhood Absence Epilepsy,  hopkinsmedicine.org – Petit Malepilepsyu.com – Standford locates absence epilepsy seizure ‘choke point’.